A Bahia agora integra o projeto-piloto do Ministério da Saúde que oferta, pelo SUS, o Sequenciamento Completo do Exoma para diagnóstico de doenças raras. As coletas já podem ser feitas em Salvador, com prazo de resultado de até seis meses. A medida promete reduzir drasticamente a espera que antes podia chegar a sete anos.
A iniciativa faz parte do programa Agora Tem Especialistas, do Ministério da Saúde, e contempla 11 estados nesta primeira fase. Na Bahia, os pontos de coleta estão no Hospital Universitário Professor Edgard Santos e na Apae Salvador.
O exame ofertado é o Sequenciamento Completo do Exoma, conhecido como WES. A tecnologia analisa regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações genéticas, a partir de amostras de sangue ou saliva. Segundo o Ministério, o teste pode atender até 90% dos pacientes que necessitam da confirmação diagnóstica.
As amostras coletadas na Bahia e nos demais estados são enviadas para dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro: o Instituto Nacional de Cardiologia, que opera em fase piloto desde outubro de 2025, e a Fundação Oswaldo Cruz, cuja estrutura será concluída até o fim de maio.
O projeto prevê capacidade para realizar 20 mil diagnósticos por ano, cobrindo 100% da demanda nacional estimada para o exame.
Um dos principais gargalos enfrentados por famílias de pessoas com doenças raras sempre foi a demora na confirmação do diagnóstico. Em alguns casos, a espera chegava a sete anos. Agora, o prazo máximo estimado é de seis meses, uma redução de 93%.
Na prática, isso significa menos peregrinação por consultórios, menos exames inconclusivos e mais rapidez na definição do tratamento adequado.
Para mim, o que mais chama atenção é como a tecnologia pode mudar completamente a trajetória de uma família. Um laudo que antes demorava anos agora pode chegar em meses, encurtando a angústia e permitindo decisões médicas mais assertivas.
O exame também auxilia na confirmação de doenças detectadas no teste do pezinho, como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, hemoglobinopatias e hiperplasia adrenal congênita.
Até o momento, o laboratório do Instituto Nacional de Cardiologia já recebe amostras de 13 serviços habilitados em 10 estados e no Distrito Federal, incluindo Bahia, Rio de Janeiro, Goiás, Pará, Pernambuco, Paraná, Minas Gerais, Ceará, São Paulo e Mato Grosso. A taxa de sucesso nas coletas chega a 99%, com 175 laudos já emitidos.
Nos meses de março e abril, outros 23 serviços serão habilitados, ampliando a cobertura para estados como Espírito Santo, Paraíba, Piauí, Rio Grande do Sul, Santa Catarina e Rio Grande do Norte.
Durante o anúncio da ampliação da rede, o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, afirmou que o país caminha para consolidar a maior rede pública de diagnóstico e cuidado de doenças raras do mundo.
Além do exame, o governo anunciou expansão de 120% na rede especializada do SUS voltada ao tratamento dessas doenças. O número de serviços passará de 23, em 2022, para 51 unidades até o fim de 2026, com investimento de R$ 44 milhões.
O avanço é significativo. Doenças raras, por definição, atingem menos pessoas individualmente, mas somadas representam milhões de brasileiros que enfrentam incerteza e demora no sistema de saúde.
Reduzir o tempo de diagnóstico não é apenas uma questão técnica. É uma mudança profunda na qualidade de vida. Diagnóstico precoce significa tratamento adequado, menos complicações e, muitas vezes, maior expectativa de vida.
No caso da fibrose cística, por exemplo, o SUS já oferta desde 2023 medicamento específico para o tratamento, fortalecendo a linha de cuidado. Com o diagnóstico confirmado mais cedo, o acesso à terapia tende a ser mais rápido e eficaz.
O desafio agora será garantir que a expansão anunciada se traduza em funcionamento pleno da rede, com equipes capacitadas e logística eficiente. De nada adianta o exame existir se o acesso não for organizado e equitativo.
A chegada do Sequenciamento Completo do Exoma ao SUS na Bahia representa um marco no diagnóstico de doenças raras. Com coleta local e análise em laboratórios públicos de referência, o estado passa a oferecer uma resposta mais rápida e precisa a milhares de famílias.
A promessa é clara: menos espera, mais acesso e tratamento oportuno. Resta acompanhar a implementação e garantir que o direito à saúde avance do anúncio à prática cotidiana.
